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Síndrome Velo Cardio Facial

Síndrome Velo Cardio Facial

El síndrome velo-cardio-facial se presenta en la mayoría de los casos de forma esporádica; debido a que se hereda como un rasgo genético dominante, debe hacerse un estudio genético para descartar posibles antecedentes familiares.

Este gen es autosómico dominante; por lo tanto, cualquier persona que tiene esta supresión tiene un 50 por ciento de probabilidades de transmitirla genéticamente. Por esta razón, cada vez que se diagnostica una supresión, se le propone tanto al padre como a la madre la oportunidad de un análisis de sangre para detectarla.

Se caracteriza por: anomalías craneofaciales (malformaciones múltiples en la cabeza y la cara), cardiopatías congénitas (enfermedades del corazón que están presentes desde el nacimiento), hipotonía (tono muscular disminuido del músculo), hiperlaxitud articular, talla baja, retraso mental moderado, retraso psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental) y de la capacidad de aprendizaje.

Las características faciales de los niños con síndrome velo-cardio-facial pueden incluir:

1. Orejas pequeñas con forma cuadrada en la parte superior.
2. Párpados caídos.
3. Labio leporino y/o paladar hendido.
4. Facies asimétrica durante el llanto.
5. Boca, mentón y los bordes laterales de la punta de la nariz pequeños.










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