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Riesgo de mutaciones genéticas aumentan con la edad de los padres

Riesgo de mutaciones genéticas aumentan con la edad de los padres

Los niños difieren ligeramente de sus padres en su material genético debido a mutaciones espontáneas en las células masculinas y femeninas. La investigación en el Hospital Universitario Radboudumc en Nijmegen muestra que las mutaciones transmitidas por la madre son diferentes de las del padre y están muy agrupadas en tres cromosomas. La causa de estas diferencias podría ser la reparación del ADN en los óvulos viejos. Los resultados de esta investigación fueron publicados en Nature Genetics.

Las mutaciones de novo son mutaciones espontáneas en el material genético. Estos cambios en el ADN pueden ocurrir en todo el cuerpo durante toda la vida. Si ocurren en las células germinales, las mutaciones se transmiten a la descendencia. Por lo tanto, estas mutaciones son la fuerza impulsora detrás de la evolución, pero también pueden ser la causa de enfermedades o la discapacidad intelectual, explica gezondheid.be.

El padre mayor, más mutaciones

El número de mutaciones de novo que un niño recibe de sus padres está estrechamente relacionado con la edad del padre. Con cada año de vida del padre, el niño adquiere una mutación de novo con él. La causa de esto radica en la frecuente división de las células de esperma. Pero la edad de la madre también juega un papel, a pesar de que es mucho más pequeña. Por cuatro años adicionales de vida de la madre, el niño recibe una mutación espontánea. Poco se sabe sobre la causa de este envejecimiento de los óvulos.

En el genoma de 1.291 familias estadounidenses, los investigadores encontraron más de 73,000 mutaciones de novo, algunas de las cuales estaban muy agrupadas. Estos grupos provienen principalmente de la madre. Más de la mitad de estas mutaciones agrupadas se encontraban en los cromosomas 8, 9 y 16. A medida que el padre o la madre crecen, también aumentan las probabilidades de que haya grupos más grandes de tres, cuatro o cinco mutaciones.

No se sabe por qué los conglomerados son tan específicos en los cromosomas 8, 9 y 16. A medida que los ovocitos envejecen, se observan más y más recombinaciones de genes en estos cromosomas. Esto puede causar errores.

Reordenar los genes podría ofrecer una ventaja evolutiva porque protege contra, por ejemplo, aneuploidía. Un niño tiene una cantidad diferente de cromosomas, como el síndrome de Down, donde el cromosoma 21 aparece tres veces. Pero una mayor recombinación también puede tener una desventaja, a saber, un mayor número de mutaciones agrupadas.

Con información de gezondheid.be










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