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Investigan en Puerto Rico rara enfermedad de Huntington

Investigan en Puerto Rico rara enfermedad de Huntington

El Recinto de Ciencias Médicas (RCM) de la Universidad de Puerto Rico (UPR) y una fundación local se han unido para investigar la enfermedad de Huntington, una patología rara, grave y hereditaria para la que, de momento, no existe cura.

Según explicó la catedrática asociada del RCM, Sylvette Ayala Peña, el centro educativo y la Fundación Huntington de Puerto Rico se asociaron con el propósito de identificar a los pacientes de Huntington que hay en la isla y estudiar sus necesidades médicas.

"En el país no existen estadísticas sobre las personas que padecen esta enfermedad y, como consecuencia, sus necesidades pasan desapercibidas", sostuvo Ayala Peña.

Actualmente, en Puerto Rico, es poco lo que se conoce sobre la enfermedad de Huntington, una condición neurodegenerativa por la que los pacientes sufren movimientos involuntarios, depresión, irritabilidad y grandes cambios cognoscitivos que afectan a su capacidad para pensar, entender, razonar y retener información.

Hasta el momento, no existe cura para el Huntington, y según dijo Ayala Peña, quien ha investigado esta enfermedad por más de una década, actualmente se realizan importantes esfuerzos para identificar procesos biológicos a los cuales dirigir terapias farmacológicas.

Ayala Peña detalló, que según han demostrado estudios recientes, la enfermedad implica algún daño en el ADN que está en las mitocondrias, una parte de la célula encargada de producir la energía para los procesos celulares.

La experta indicó que su equipo de investigadores ha ayudado a identificar una molécula llamada XJB-5-131 que específicamente se aloja en las mitocondrias y que previene el daño oxidativo al ADN de las mitocondrias y la pérdida de neuronas, así como de la de función motora.

"Nuestra meta es determinar si XJB-5-131 es efectiva en pacientes de Huntington", explicó la también profesora del Departamento de Farmacología de la Escuela de Medicina del RCM de la UPR.

Por su parte, la presidenta de la Fundación Huntington Puerto Rico, Zoé Cruz, dijo que en ocasiones las personas con esta enfermedad reciben un diagnóstico erróneo, pues los síntomas de la misma pueden confundirse con los del Parkinson u otras condiciones neurológicas.

"Los pacientes de la enfermedad requieren de un equipo multidisciplinario que integre a neurólogos, médicos primarios, psiquiatras, psicólogos, terapistas físicos, terapistas del habla y trabajadores sociales, entre otros profesionales", resaltó Cruz.

Con información de medios especializados.









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