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Día Mundial de Concienciación de Duchenne

Día Mundial de Concienciación de Duchenne

Hoy se conmemora por tercera vez consecutiva el Día Mundial de Concienciación de Duchenne, una enfermedad que afecta a uno de cada 3.500 niños en el mundo y que limita significativamente sus años de vida.

La distrofia muscular de Duchenne es el tipo más común durante la infancia. Su causa es genética y se debe a una mutación en el gen que fabrica la distrofina: una proteína estructural en el músculo que se une a la membrana de este y ayuda a mantener la estructura de las células musculares.

Las personas que sufren la distrofia muscular de Duchenne no poseen distrofina, por lo que el músculo se puede dañar muy fácilmente.

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad progresiva en la que los músculos va perdiendo su función y, por lo tanto, el paciente va perdiendo también su autonomía. La debilidad muscular lleva a que los niños que la sufren necesiten de apoyos como sillas de ruedas ya alrededor de los 12 años, además de necesitar un tratamiento multidisciplinar que pueden reducir los síntomas y mejorar su calidad de vida.

Según se desarrolla la enfermedad, pueden aparecer complicaciones en el corazón y los pulmones de los pacientes, entre ellas la cardiomiopatía dilatada o corazón agrandado. Actualmente, gracias a las terapias y tratamientos apropiados, la esperanza de vida de los pacientes de distrofia muscular de Duchenne puede llegar hasta los 40 años, aunque no existe una cura para esta enfermedad.

La distrofia muscular de Duchenne, así como la distrofia muscular de Becker (similar pero que se desarrolla de forma más tardía), suelen darse más a menudo en varones, ya que el gen de la mutación se encuentra en el cromosoma X. Generalmente son trastornos hereditarios que pasan de la madre al hijo, pero en ocasiones la mutación del gen puede aparecer ex-novo.

Desde la Asociación Duchenne Parent Project España se trabaja para encontrar una cura a estas enfermedades, mejorar la calidad de vida de los afectados, apoyar a sus familias y para concienciar a la sociedad a través de programas de sensibilización y programas cooperativos.

Con información de vitonica.com










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