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Nueva mutación genética es la causa más común de formas familiares de demencia frontotemporal y de Esclerosis Lateral Amiotrófica

Nueva mutación genética es la causa más común de formas familiares de demencia frontotemporal y de Esclerosis Lateral Amiotrófica

Investigadores norteamericanos, liderados por neurocientíficos de la Clínica Mayo de Jacksonville, en Florida, descubrieron una anormalidad genética que, según ellos es la causa más común de dos formas diferentes pero relacionadas de enfermedad neurodegenerativa - la demencia frontotemporal (DFT) y la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), también conocida como enfermedad de Lou Gehrig. En el número online del 21 de septiembre de Neuron, manifestaron que una mutación inusual - una secuencia corta de ADN repetida cientos a miles de veces - se encontró en casi el 12% de las DFT familiares y en más del 22% de ELA familiar de las muestras estudiadas.

El defecto es también el factor de riesgo genético más fuerte encontrado hasta ahora para las formas esporádicas más comunes, no hereditarias, de estas enfermedades. Fue encontrado en el 3% de DFT esporádica y en el 4% de ELA esporádico en la mayor serie de pacientes de estudios clínicos de la Mayo.

"Este descubrimiento tiene el potencial de llevar a percepciones significativas sobre cómo estas dos enfermedades neurodegenerativas se desarrollan, y puede darnos indicaciones muy necesarias acerca de nuevas maneras de tratar a nuestros pacientes", dice la investigadora senior Rosa Rademakers, Ph.D., una neurocientífica de la Clínica Mayo de Jacksonville, Florida.

Después de la enfermedad de Alzheimer la DFT es la segunda forma más común de inicio temprano de demencia neurodegenerativa. Se caracteriza por cambios en la personalidad, conducta y lenguaje debido a la pérdida de materia gris del lóbulo frontal del cerebro. ELA destruye las células motoneuronas que controlan la actividad muscular esencial como hablar, caminar, respirar y tragar, y es típicamente fatal después de 3 a 5 años de su inicio.

Los investigadores encontraron recientemente similitudes entre los dos desórdenes: Más de la mitad de pacientes con ELA experimentan síntomas de DFT, y, similarmente, más de la mitad de los pacientes con DFT desarrollan síntomas clínicos de la disfunción de las motoneuronas observada en ELA. Ambas enfermedades pueden ocurrir en una misma familia.

Diversos equipos de investigación, incluyendo uno de la Clínica Mayo de Jacksonville, Florida, descubrieron recientemente una importante pista para una relación genética.

Los estudios genéticos apuntan a una región del cromosoma 9 para formas hereditarias como también para formas esporádicas de ELA y DFT, pero nadie había conseguido encontrar la mutación hasta ahora.

"Debido a que todos los métodos genéticos de rutina habían fallado en encontrar el defecto genético en esta región, sospechamos que el defecto podría ser una rara expansión en la repetición de ADN, por lo que buscamos específicamente una", dice la investigadora líder Mariely DeJesús-Hernández. El equipo de investigación liderado por la Mayo encontró un área de ADN que en individuos saludables se repite normalmente sólo de 2 a 23 veces, pero en pacientes con ELA o DFT se repite entre 700 y 1.600 veces.

La repetición de C y G (dos de los 4 nucleótidos que componen el código genético) se encontró en un gen llamado C9ORF72, que no tenía función conocida y su rol en la enfermedad sigue siendo un misterio. "Creemos que cuando el gen imperfecto es transcrito en molécula de ARN mensajero, la sección ampliada de repetición causa que el ARN se una fuertemente a ciertas proteínas, formando grupos en las células del cerebro", dice la Dra. Rademakers.

"A través del enlace de estas proteínas, el ARN anormal puede impedir a esas proteínas de llevar a cabo sus funciones normales en la célula", dice ella. "Aún no tenemos el cuadro completo de cómo esto lleva a la DFT y ELA, pero tenemos una excitante nueva dirección a seguir".

Un equipo de los Institutos Nacionales de Salud ha identificado independientemente la misma expansión de la repetición como la causa genética de DFT/ELA, y su estudio es reportado en el mismo número de Neuron.

La Dra. Rademakers dice que este defecto genético explica un substancial número de pacientes con DFT y ELA familiar. "Más importante, este es el único gen común que se ha encontrado claramente que afecta a ambas enfermedades", dice la especialista. Por qué algunos pacientes desarrollan DFT y otros ELA, a pesar de llevar el mismo defecto genético, sigue sin saberse y será un área de investigación futura. Además de los investigadores de la Clínica Mayo en Florida y en Minnesota, los colaboradores del estudio incluyeron investigadores de la Universidad de Columbia Británica, la Universidad de California, San Francisco, y la Universidad de California, Los Angeles. Los autores declararon no tener ningún conflicto de interés.

El estudio en la Clínica Mayo de Florida fue financiado por el Instituto Nacional de Envejecimiento, el Instituto Nacional de Enfermedades Neurológicas y Derrame Cerebral, y la Asociación de ELA.

La Clínica Mayo de Jacksonville, Florida ha ingresado a un acuerdo de colaboración y patrocinio con SK Biopharmaceuticals de Seúl, Corea del Sur, con el objetivo de desarrollar nuevos tratamientos para Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) o enfermedad de Lou Gehrig. La colaboración marca un nuevo acercamiento para combatir una enfermedad que ha sido probada como difícil de tratar en los recientes estudios clínicos.

Para más información acerca del tratamiento de demencia frontotemporal, esclerosis lateral amiotrófica y otras enfermedades neurodegenerativas en la Clínica Mayo de Jacksonville, Florida, llamar al departamento de Servicios Internacionales al teléfono (904) 953-7000 o enviar un email a intl.mcj@mayo.edu.

VIDEO: Recursos de audio y video se encuentran disponibles en Mayo Clinic News Blog.


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Acerca de Mayo Clinic

La Clínica Mayo es el primer y más grande grupo de medicina integrada del mundo.

Médicos de todas las especialidades trabajan juntos para cuidar a los pacientes, unidos por sistemas comunes y por una filosofía: "las necesidades del paciente son lo primero". Más de 3.700 médicos, científicos e investigadores y un equipo de apoyo de 50.100 profesionales de la salud trabajan en la Clínica Mayo, institución que tiene unidades en Rochester, Minnesota; Jacksonville, Florida; y Phoenix/Scottsdale, Arizona. Juntas, estas tres unidades tratan a más de medio millón de personas cada año.

Para obtener noticias relativas a la Clínica Mayo, por favor visite www.mayoclinic.org/news/. MayoClinic.com (www.mayoclinic.com)









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