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Esperabas leucemia Es enfermedad de Gaucher

Esperabas leucemia Es enfermedad de Gaucher

Mundialmente existen 30 mil pacientes y suele confundirse con leucemia,La enfermedad de Gaucher es una patología heredada

Su prevalencia en Venezuela es de 81 personas. La enfermedad de Gaucher es una patología heredada, que causa la acumulación de sustancias grasas en ciertos órganos y tejidos como huesos, pulmón, bazo, hígado y médula ósea.

Caracas, 10 de julio 2015. El 26 de julio se conmemora el 161 aniversario del nacimiento del Dr. Philippe Charles Ernest Gaucher, médico francés quien describió la patología que lleva su nombre por primera vez en 1882. Esta es una patología considerada dentro del grupo de las enfermedades raras (su prevalencia actualmente es de 81 personas en Venezuela) y básicamente consiste en la deficiencia de una enzima lisosomal llamada glucocerebrosidasa encargada de degradar un cierto tipo de molécula grasa denominada (glucocerebrósidos), por lo que se acumulan sustancias grasas en ciertos órganos y tejidos como huesos, pulmones, bazo, hígado y médula ósea, afectando la calidad de vida de quien la padece.

Esta enfermedad puede ser detectada mediante una prueba hematológica denominada prueba de gota de sangre seca (DBS, por sus siglas en inglés). En cuanto a su sintomatología, puede causar: cansancio, esplenomegalia (agrandamiento del bazo), hepatomegalia (agrandamiento del hígado), hematomas, hemorragias, anemia y dolor óseo agudo y crónico.

Gaucher

Asimismo, Carrasquel explicó que una vez conocido el diagnóstico lo primero que hay que hacer es precisar la severidad de la deficiencia de la enzima y conocer las condiciones del paciente, porque ya haciendo el diagnóstico y conociendo el nivel de la severidad, se puede indicar el tratamiento que funciona sustituyendo la enzima deficitaria para conseguir el control en el progreso de la enfermedad.

En cuanto a los cuidados que debería recibir un paciente de Gaucher, el doctor Carrasquel explicó que ?deben ser evaluados por un equipo multidisciplinario incluyendo traumatólogos u ortopedistas diestros en esta enfermedad por la tendencia en estos pacientes a desarrollar enfermedad ósea severa. También hay que estar muy pendientes del bazo y del hígado aunque la verdad es que una vez que comienza aplicarse el tratamiento de sustitución enzimática, las mejoras comienzan a notarse: el hígado y el bazo comienza a disminuir su tamaño, el paciente aumenta de peso, los dolores y las molestias desaparecen, los valores hematológicos se regularizan empezamos a ver niños y adultos muy normales.









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