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El síndrome de Usher

El síndrome de Usher

Este síndrome se caracteriza por sordera y pérdida gradual de la vista. Los problemas auditivos se deben a un defecto en el oído interno, que en ocasiones puede afectar también al sistema vestibular, mientras que el déficit visual se asocia con retinosis pigmentari, esto empieza después, en la niñez, usualmente a la edad de diez años.

Durante la adolescencia se caracteriza por ceguera nocturna y pérdida de la visión periférica. El retinosis pigmentari es un deterioro de la retina.

La retina es una capa de tejido sensitivo a la luz que bordea la parte posterior del ojo. Convierte las imágenes visuales en impulsos nerviosos en el cerebro las cuales nos permiten ver.

El síndrome de Usher es causado por una mutación genética. Se pasa de padre a hijo de forma autosomal recesiva. Esto significa que un niño debe heredar un gen defectuoso de cada padre para poder desarrollar el síndrome de Usher. Si el niño hereda un gen defectuoso, será un portador y no tendrá ningún síntoma, no es claro qué causa la mutación del gen. Si ambos padres portan el gen anormal, usted tiene una probabilidad del 25% de heredar ambos genes anormales y por ende desarrollar el síndrome de Usher.

Los principales síntomas del síndrome de Usher son la pérdida del oído y de la vista. Algunas personas tienen problemas de equilibrio debido a los problemas del oído interno.










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