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El síndrome de Patau

El síndrome de Patau

Es un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales. En raras ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocación).

Se caracteriza por presentar múltiples alteraciones graves en órganos y sistemas vitales.

La prevalencia de este síndrome es baja, un caso por cada doce mil recién nacidos vivos y se presenta más en niñas que en niños, probablemente porque los fetos masculinos con este síndrome sobreviven menos que los fetos femeninos. Sus síntomas son:

a) Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia).

b) Pies deformados, conocido como pie en mecedora.

c) Problemas neurológicos tales como la cabeza pequeña (microcefalia), la insuficiencia del cerebro para dividir en dos mitades durante la gestación (holoprosencefalia), deficiencia mental severa.

d) Defectos faciales como ojos pequeños (microftalmia), la nariz, la ausencia o malformación del labio leporino y / o paladar hendido.

e) Defectos del corazón (80% de los individuos).

f) Defectos renales.










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