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Día Internacional de la Ataxia

Día Internacional de la Ataxia

El 25 de septiembre se celebra el Día Internacional de la Ataxia, fecha que tiene su origen en el año 2001, cuando los familiares, allegados y facultativos preocupados y dedicados al seguimiento de esta enfermedad, decidieron establecer un día para dar a conocer este padecimiento y conseguir fondos para llegar a poder dar una mejor calidad de vida a los pacientes.

La ataxia de Friedreich es una enfermedad poco común que se transmite de padres a hijos y afecta los músculos y el corazón. Es causada por un defecto o anomalía en un gen llamado frataxina (FXN). Los cambios en este gen hacen que el cuerpo produzca demasiada cantidad de una parte del ADN llamado repetición del trinucleótido (GAA). Normalmente, el cuerpo contiene aproximadamente de 8 a 30 copias de GAA. Las personas con ataxia de Friedreich tienen hasta 1,000 copias. Cuantas más copias de GAA tenga la persona, más temprano en la vida será el comienzo de la enfermedad y más rápido su empeoramiento.

En la gran mayoría de los casos, los síntomas de esta enfermedad suelen aparecer entre los 5 a los 15 años, pudiendo aparecer en años posteriores de la persona. La ataxia aumenta gradualmente a todas las partes del cuerpo. Pasados los primeros 15 a 20 años la persona afectada suele quedar en silla de ruedas y posteriormente su incapacidad será total y absoluta. Entre los diferentes síntomas se encuentran: dificultad al caminar, deformidad en las extremidades del cuerpo, dolor de pecho, falta de respiración y anomalías rítmicas del corazón.

Según el portal dia-de.com, «el tratamiento sigue siendo escaso y todavía queda mucho que investigar para poder llegar a proporcionar un tratamiento correcto y efectivo a los enfermos. En la mayoría de los casos los profesionales intentan que la persona sufra lo menos posible y pueda, dentro de las medidas, poder vivir y desarrollarse de la manera más digna posible. La terapia física, alimentación, soportes ortopédicos, cirugía y control de la diabetes son algunas de las técnicas utilizadas para intentar frenar o mejorar la vida del paciente».










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